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南亞人基因組揭示喝牛奶的起源
作者：李惠鈺  來源：中國科學(xué)報
山東拓普生物工程有限公司  http://521google.com.cn
南亞地區(qū)的人們以酸奶、印度奶酪和印度酥油等乳制品為食�，F(xiàn)在，這一地區(qū)正幫助解開一個長期存在的謎題：人類是如何獲得消化牛奶的能力的。一項針對印度、巴基斯坦和孟加拉國現(xiàn)代及古代人類基因組的研究表明，一種能讓人類在成年后仍持續(xù)分泌乳糖酶的基因變異，確實會帶來顯著優(yōu)勢——但僅限于那些以食用乳制品為核心的牧民群體。相關(guān)研究結(jié)果近日在bioRxiv預(yù)印本平臺公布。
世界各地的嬰兒都會產(chǎn)生一種叫做乳糖酶的酶，用于分解母乳中的糖分（乳糖）。但隨著年齡的增長，大多數(shù)人會失去這種能力，并在喝牛奶時出現(xiàn)消化問題。然而，某些人成年后仍能分泌這種酶——該特性被稱為乳糖耐受性，這使得他們能夠飲用牛奶和食用其他乳制品。
科學(xué)家長期以來一直認(rèn)為，導(dǎo)致這種能力的基因之所以在某些人群中擴(kuò)散，是因為飲用牛奶為他們提供了進(jìn)化優(yōu)勢。然而，考古學(xué)和遺傳學(xué)證據(jù)表明，在乳糖耐受性基因變得普遍之前，人們就已經(jīng)在食用乳制品了——也許是通過發(fā)酵來分解乳糖。一些研究人員推測，乳糖耐受基因可能只是伴隨了一種具有其他優(yōu)勢的無關(guān)基因而出現(xiàn)的，例如能增強(qiáng)對當(dāng)?shù)丶膊∶庖叻磻?yīng)的基因。
“我們目前對于成人消化牛奶如何運作的解釋，以及對乳糖耐受和不耐受的理解，確實是不完整的�！泵绹�哈佛大學(xué)的人類學(xué)家Christina Warinner表示，這項新研究的作者們“正深入這些具體、特定的群體，這將告訴我們機(jī)制上發(fā)生了什么”。
能使乳糖酶持續(xù)發(fā)揮作用的基因變異位于該酶的基因附近。這種變異在大約80%至90%的北歐和英國人群中存在。它在印度也普遍存在——印度是世界上最大的牛奶及其他乳制品的生產(chǎn)國和消費國之一。但其出現(xiàn)的頻率存在地里梯度——在印度大陸北部地區(qū)高達(dá)65%左右，在南部地區(qū)則約為30%。
這種梯度反映了該基因穿越印度的歷史旅程�？茖W(xué)家多年前就知道，歐洲人和南亞人都攜帶的這種變異，大約5000年前在今天的俄羅斯西部地區(qū)，在青銅時代的牧民中變得普遍。Warinner解釋說，該地區(qū)當(dāng)時極其寒冷，居民無法種植糧食，不得不依賴肉類和乳制品來度過漫長的冬天。“他們生活在一個生態(tài)極具挑戰(zhàn)的環(huán)境中，對乳制品極端依賴�！边@些草原牧民后來擴(kuò)散到了歐洲和印度，并帶去了他們的基因。
為更深入地了解這種變異如何在南亞擴(kuò)散，由美國加州大學(xué)伯克利分校的群體遺傳學(xué)家Priya Moorjani領(lǐng)導(dǎo)的一個團(tuán)隊，研究了來自印度、巴基斯坦和孟加拉國的8000多份基因組，其中包括129份來自生活在公元前3300年至公元375年間巴基斯坦斯瓦特河谷地區(qū)古代居民的基因組。通過觀察乳糖耐受性基因的頻率變化，研究人員計算了消化牛奶能力所受到的自然選擇壓力的強(qiáng)度。
結(jié)果表明，總體而言，南亞地區(qū)的乳糖耐受性主要是由祖先血統(tǒng)而非自然選擇造成。這一特性只是隨著移民的到來和基因交流而傳播開來，并非因為喝牛奶提供了進(jìn)化優(yōu)勢。這與歐洲人群形成了鮮明對比——DNA證據(jù)表明乳糖耐受性基因在歐洲受到了強(qiáng)大的選擇壓力。
然而，印度南部的托達(dá)人和巴基斯坦的古賈爾人卻打破了這一趨勢。在這兩個群體中，該基因以極快的速度達(dá)到了近乎完全固定的高頻率，只有極端的自然選擇壓力才能解釋這一點。換句話說，他們從食用乳制品中獲得了巨大益處。研究團(tuán)隊在論文中指出，這些群體中的選擇強(qiáng)度是“近期人類進(jìn)化中已知最強(qiáng)的之一”。
德國馬克斯·普朗克演化人類學(xué)研究所的遺傳學(xué)家Johannes Krause表示，這些研究結(jié)果清晰地描繪出乳糖耐受性在印度傳播背后的驅(qū)動因素。如果該基因在南亞大部分地區(qū)并未受到選擇作用的影響，但在印度北部仍以相對較高的頻率存在，那么它一定在遷入的草原移民中極為普遍。而這些古代移民與現(xiàn)代托達(dá)人和古賈爾人共同擁有的特點就是游牧生活方式。
Krause表示，顯然，這種基因變異對那些主要依賴乳制品的游牧群體來說具有極大的優(yōu)勢，但在像大多數(shù)南亞人那樣從事農(nóng)業(yè)和畜牧業(yè)的群體中，這種優(yōu)勢就消失了�！斑@種對南亞的視角為我們解開乳糖耐受性之謎提供了令人興奮的新見解。”Krause說。
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1101/2025.11.05.686799
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